Agentes responsáveis pela transmissão hereditária

 

O desenvolvimento da Biologia Molecular e da Genética ajudou-nos a compreender, nomeadamente, o complexo processo de transmissão de características dos progenitores para a sua descendência. Em psicologia, tem-se vindo a desenvolver uma área específica- Genética do Comportamento- que investiga as influências hereditárias na forma de ser e de agir dos indivíduos.  

Muitos aspetos da forma do corpo, do funcionamento dos órgãos e dos comportamentos dos seres vivos são transmitidos por hereditariedade, ou seja, já nascem connosco.  

Cromossomas, ADN e genes são termos que já deves ter ouvido, pois é cada vez mais frequente ouvir-se falar na identificação de doenças associadas aos genes (exemplo: o autismo, o daltonismo, a síndrome de down, entre outros), nas características que dependem de um dado cromossoma, no conhecimento dos resultados da análise do ADN, na descodificação do genoma humano, etc.  

   O começo... 

Cada um de nós resultou da junção de um óvulo e de um espermatozoide, que originou o ovo. As germinais ou gâmetas, células reprodutoras, são responsáveis pela transmissão de características hereditárias.  

A primeira célula que constitui o indivíduo- ovo ou zigoto- vai dividir-se em duas, mitose, que, por sua vez, subdividirão até gerar o organismo. A mitose tem, também, como função substituir as células que morrem, sendo, assim, um processo que está subjacente ao crescimento e desenvolvimento do indivíduo ao longo da sua vida. 

O ovo divide-se: cada uma suas células contem a herança genética do pai e da mãe.

  Cromossomas e herança genética 

Tal como todos os seres vivos, os seres humanos são constituídos por células que apresentam uma organização estrutural complexa, nomeadamente, o núcleo- retém a informação genética responsável pelas características de cada espécie e de cada indivíduo.  

No núcleo de uma célula é possível encontrar os cromossomas. Estes, são constituídos quimicamente por ADN- ácido desoxirribonucleico- e proteínas. 

Os genes, parte dos cromossomas ou segmentos de ADN, são as estruturas mais importantes na célula, uma vez que são responsáveis pela transmissão da informação hereditária de geração em geração. 

O número e a forma dos cromossomas são característicos de cada espécie, sendo designado por cariótipo. É importante referir que um maior número de cromossomas não implica uma maior complexidade do ser vivo. 

Cromossomas sexuais 

Normalmente, os cromossomas organizam-se em pares semelhantes, dois a dois, exceto o par de cromossomas sexuais. 

A espécie humana tem 23 pares de cromossomas, porém o par 23, par dos cromossomas sexuais, diferencia nos dois sexos: na mulher é constituído por dois cromossomas X; no homem, o par é formado por um cromossoma X e por outro mais curto, o cromossoma Y. Assim, quem define o sexo de uma criança é o pai.

 

É o número e a sequência dos nucleótidos que definem as características de cada ser vivo. Um dos maiores desafios da ciência contemporânea consiste na análise da estrutura do ADN humano, como objetivo de se constituir um mapa com o posicionamento dos genes que constituem cromossomas.

Genes  

O gene é um segmento de um cromossoma a que corresponde um código distinto, uma informação para produzir uma determinada proteína ou controlar uma característica. Um cromossoma contém vários genes, que são responsáveis por todas as características do indivíduo.  

Nos últimos anos, têm-se desenvolvido investigações para identificar o genoma, isto é, o conjunto de genes que constituem o ser humano. Durante muito tempo, pensou-se que o número de genes da espécie humana era 100 000.  

Mark Adams foi um dos cientistas fundadores do TIGR, o Dr. Adams contribuiu amplamente para a primeira sequência do genoma de um organismo de vida livre e outros genomas microbianos. Liderou, entre outros, os grupos de sequenciamento do ADN e anotação de genoma. Sendo um dos principais investigadores do genoma humano, Mark Adams declarou: 

"Este primeiro olhar sobre o código genético humano revelou muitas surpresas. A primeira foi o pequeno número de genes, 30 mil. Temos pouco mais do dobro dos genes da mosca do vinagre. Mas isso não significa que sejamos apenas duplamente mais complexos”  

Na apresentação do genoma humano, a comunidade científica tentou mostrar que a composição dos seres humanos é igual em todas as regiões do mundo e o conceito de raça não faz sentido.

 

Genes de desenvolvimento 

Os genes não constituem estruturas homogéneas, isto é, não são todos iguais e não têm todos a mesma relevância. Recentemente, foram identificados os genes de desenvolvimento que codificam a forma do organismo definido, por exemplo, a pertença a uma dada espécie. São estes genes que desenham o padrão do organismo, dimensões e formas dos órgãos, número e localização das células, entre outros.

 

São os genes de desenvolvimento que planificam o processo de construção do organismo. O padrão de desenvolvimento do organismo não está preestabelecido, por das células podem originar um outro órgão através das mutações.  

Os genes de desenvolvimento desempenham um papel importante na construção do nosso cérebro. Pensa-se que estão envolvidos no prolongamento da construção do cérebro, o que explicaria o facto de ser um órgão que se desenvolve até à morte. A descoberta dos oncogenes celulares- intervém na formação de cancros e tumores e que correspondem a um desenvolvimento não controlado das células-, tem-se revelado muito importante no diagnóstico e terapia dos cancros.  

Os genes de desenvolvimento têm uma função reguladora, ao articularem os aspetos evolutivos, genéticos e de desenvolvimento. A sua descoberta abriu novas possibilidades ao nível do conhecimento das articulações da genética, da teoria do desenvolvimento e do estudo da evolução das espécies. 

Meiose e variabilidade genética 

Como já vimos anteriormente, o ovo resultante da fecundação terá 46 cromossomas e este número estará presente em todas as células do descendente. 

A quantidade de material genético em cada espécie mantém-se constante de geração em geração graças à ocorrência de um processo de divisão celular- a meiose- da qual resultam células sexuais, que possuem metade do número de cromossomas característicos da espécie.  

Durante a meiose, ocorrem duas divisões sucessivas do núcleo, designadas por divisão I e divisão II. A separação dos cromossomas homólogos contribui para o aumento da variabilidade genética. Assim, a meiose é de grande importância para os seres vivos que se reproduzem sexuadamente.   

É o carácter aleatório de gâmetas durante a fecundação que reforça a diversidade genética resultante da meiose e explica a grande variedade de seres dentro da mesma espécie. A clonagem corresponde ao inverso da variabilidade genética: o clone é uma cópia do progenitor.